咨询与适应症判断
有遗传病家族史、不明原因发育迟缓、畸形、代谢异常等患者可咨询。双江用户可拨打400-8381-255，遗传咨询师评估检测必要性。
检测项目选择
包括全外显子组测序、全基因组测序、靶向基因panel等。根据临床症状选择。例如智力障碍选择全外显子组测序。
样本采集与送检
患者及父母（核心家系）需采集外周血或口腔拭子。家系分析可提高检出率。样本送至勐勐北路33号。
检测流程与周期
样本提取DNA后，使用Illumina HiSeq测序，数据经生物信息分析。周期4-6周。报告包括疑似致病突变及ACMG分级。
结果解读与遗传咨询
检测出致病突变可明确诊断，阴性结果不能排除遗传因素。建议预约遗传咨询师详细解读，制定随访计划。
临沧双江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。